Badania profilaktyczne noworodków

Program badań przesiewowych w Polsce

 

Program badań przesiewowych noworodków w Polsce jest bardzo dobrze rozbudowany i zanim przejdziemy do badań, które jeszcze nie są wykonywane po urodzeniu dziecka, należy podkreślić, że Polska plasuje w Europie jako jeden z krajów z największą liczbą badań przesiewowych. Obejmują one 29 badań (m.in. mukowiscydozę, wrodzona niedoczynność tarczycy, fenyloketonuria).

Korzyści badań są niekwestionowane. Odpowiednio wcześnie wprowadzone leczenie zapobiega rozwojowi choroby lub znacznie zwiększa jakość życia dziecka.

Badania te są wykonywane u każdego nowonarodzonego dziecka w ramach funduszu Ministerstwa Zdrowia, tak więc rodzice nie muszą ponosić dodatkowych kosztów.

Badania przesiewowe w kierunku SMA

Aktualnie w Polsce na wniosek Ministerstwa Zdrowia do badań przesiewowych włączono badanie w kierunku SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Jest to niezmiernie ważny krok, ponieważ podanie leku do 3 miesiąca życia dziecka daje szanse na niepostępowanie choroby bądź zminimalizowanie jej skutków.

Daty wprowadzenia tych badań są różne dla poszczególnych województw, ale osobiście zalecam o dopytanie się czy w konkretnym szpitalu wykonywana jest już diagnostyka w kierunku SMA. Spotkałam już dzieci urodzone w lipcu w Szczecinie, które nie miały wykonanych takich badań, choć w teorii w województwie zachodniopomorskim program screeningu noworodków w kierunku SMA został uruchomiony w czerwcu 2021.

Screening …

Badania przesiewowe realizowane w ramach funduszu Ministerstwa Zdrowia dotyczą szeregu poważnych chorób prowadzących do śmierci lub ciężkiej niepełnosprawności i ich niezbędność jest niewątpliwie ważna.

Co jednak z dziećmi pozornie zdrowymi, które wykazują cechy, które mogą prowadzić do rozwoju wady postawy, skoliozy lub mózgowego porażenia dziecięcego? Są to wady, których nie da się zdiagnozować przez badanie krwi. Aktualnie obecne możliwości badania obejmują:

• Ocenę spontanicznej motoryki w rozumieniu Vaclawa Vojty
• 7 reakcji posturalnych
• Badanie odruchów

Wszystkie te badania wykonuje wyspecjalizowany personel medyczny, najczęściej neurolog dziecięcy, coraz częściej pediatra oraz fizjoterapeuta.

Fizjoterapeuta stosuje te badanie w celu wykrycia zagrożeń rozwoju motorycznego dziecka, w razie niepokojących sygnałów bądź wątpliwości ma obowiązek wysłać pacjenta na kontrolę neurologiczną.

Fizjoterapeuta nie stawia diagnoz. Z tych badań, ani z żadnych innych, nie da się ocenić wzmożonego lub obniżonego napięcia mięśniowego, nie ma takiej jednostki chorobowej i w mojej ocenie jest zbyt niedokładna co prowadzi później do nieprecyzyjnej terapii.

A zatem co mogą nam pokazać takie badania profilaktyczne?

Ocena spontanicznej motoryki

W ocenie spontanicznej motoryki oceniamy biomechanikę rozwoju motorycznego dziecka, znajdujemy stałe elementy powodujące nieprawidłowość lub opóźnienie rozwoju. Oceniamy pozycję na brzuchu i na plecach w odniesieniu do idealnej ontogenezy motorycznej opisanej przez neurologa prof. Vaclawa Vojtę.

 

Reakcje posturalne

Reakcje posturalne to wynik ustawienia ciała w odpowiedzi na nagłą zmianę jego położenia.

Można sobie to wyobrazić w ten sposób: nagle popycham osobę dorosłą, jeśli ta osoba jest zdrowa to spróbuje podeprzeć się nogą lub rozłoży szeroko ręce żeby nie upaść. Osoba po udarze może tak szybko nie zareagować.

Tak samo jest z noworodkami. W pierwszych tygodniach a nawet miesiącach życia można nie zauważyć utajonej wady, która nieleczona może zakończyć się wadą postawy, skoliozą, silną koślawością stóp lub w najgorszym przypadku mózgowym porażeniem dziecięcym.

Jeśli w 4 z 7 reakcji odruchowych notujemy nieprawidłową odpowiedź, to dziecko powinno zostać objęte szerszą diagnostyką i terapią.

Badanie odruchów

Te badania są proste w przeprowadzeniu i ocenie. Szybko dają odpowiedź w jakim stanie jest układ nerwowy dziecka.

 

Częste dysfunkcje spotykane u noworodków

 

W moim gabinecie najczęściej niezdiagnozowane wcześniej dysfunkcje, z którymi zgłaszają się już sami rodzice, to wady stóp. Warto mieć świadomość, że jest to dużym uproszczeniem, gdyż zazwyczaj nie jest to problem lokalny, ale związany z nieprawidłowym wyprostem kręgosłupa. Równie często spotykamy „garbienie się” dziecka w trakcie siadu.

Należy pamiętać, że leczenie i rehabilitacja dzieci w wieku od 10-12 miesiąca życia jest trudna ze względu na utrwalone zmiany oraz większą świadomość i asertywność dziecka.

Jeśli wada jest duża, niestety nie można zwlekać i należy wprowadzić terapię, która przyniesie rezultaty tylko dzięki współpracy rodzic-dziecko-terapeuta. Bez wątpienia jednak wprowadzenie odpowiedniej i optymalnej terapii w pierwszych tygodniach życia daje możliwość zakończenia jej przed pierwszym rokiem życia.

Co jest zatem najtrudniejsze?

Najtrudniejsza jest chyba uświadomienie rodzica, że specjalista jest w stanie zaobserwować wady zanim będę one widoczne „gołym okiem”.

Utrudnieniem jest również niedokładna diagnostyka niektórych medyków, tutaj niestety mogę tylko powiedzieć, że jako rodzice macie prawo prosić o poinformowanie was o ukończonych studiach, kursach i sugerować się nie tylko opinią koleżanki, ponieważ jej dziecko mogło nie potrzebować takiego wspomagania jak wasze. W razie wątpliwości skorzystajcie z opinii dwóch niezależnych specjalistów.